Новорожденная девочка из Австралии выглядит на два года
Дочери Лорен Фаингаа из Мельбурна в возрасте пяти недель диагностировали синдром Сотоса. Это редкое и неизлечимое генетическое заболевание, чаще всего вызванное спонтанными мутациями генов, провоцирует слишком быстрый рост ребенка.
Нередко синдром становится причиной сопутствующих патологий – так, у маленькой Джорджии с рождения не хватает одной почки.
По статистике синдром Сотоса проявляется только в одном из 14 тысяч случаев, и в мутации генов не всегда виновата наследственность – обследование не выявило никаких отклонений от нормы ни у Лорен, ни у отца девочки.
Лорен забрала девочку домой, еще не зная результатов анализов. По ее словам, на тот момент Джорджия уже стала хорошо есть и набирать вес. Диагноз врачей прозвучал словно гром среди ясного неба. Родителям объяснили, что их дочь будет быстро расти и в детские годы будет сильно отличаться от сверстников.
У детей с синдромом Сотоса имеются характерные изменения во внешности: выпуклый лоб, большие кисти рук и стопы, опущение внешних уголков глаз. Они могут отставать в умственном развитии и страдать такими нарушениями поведения, как аутизм и СДВГ.
В 9-месячном возрасте Джорджия похожа на двухлетнего ребенка. Она вдвое выше положенного и весит 11,8 килограммов. Чтобы девочка гармонично развивалась, родители уже в трехмесячном возрасте записали ее на занятия по реабилитационной и физиотерапии. Сейчас девочка демонстрирует физические и умственные навыки, характерные для ее возраста. Она умеет стоять и ползать, активна и общительна. Однако будущее дочери по-прежнему вызывает сильное опасение у ее родителей.
Нередко синдром становится причиной сопутствующих патологий – так, у маленькой Джорджии с рождения не хватает одной почки.
По статистике синдром Сотоса проявляется только в одном из 14 тысяч случаев, и в мутации генов не всегда виновата наследственность – обследование не выявило никаких отклонений от нормы ни у Лорен, ни у отца девочки.
При рождении Джорджии ничего не указывало на гигантизм – она родилась на сроке 37 недель с весом в 2,98 кг. Правда, врачам пришлось держать девочку в больнице в течение двух недель, потому что она была вялой и плохо ела. В тот момент у Лорен не было никаких сомнений в том, что с ее дочкой все будет в порядке. Потом один из врачей сказал ей, что нужно провести ряд обследований для исключения некоторых заболеваний."Нам сказали, что синдром Сотоса может передаваться по наследству, но в нашем случае мутация генов произошла при зачатии ребенка, – поясняет Лорен. – Мы никак не могли повлиять на ситуацию".
Лорен забрала девочку домой, еще не зная результатов анализов. По ее словам, на тот момент Джорджия уже стала хорошо есть и набирать вес. Диагноз врачей прозвучал словно гром среди ясного неба. Родителям объяснили, что их дочь будет быстро расти и в детские годы будет сильно отличаться от сверстников.
У детей с синдромом Сотоса имеются характерные изменения во внешности: выпуклый лоб, большие кисти рук и стопы, опущение внешних уголков глаз. Они могут отставать в умственном развитии и страдать такими нарушениями поведения, как аутизм и СДВГ.
В 9-месячном возрасте Джорджия похожа на двухлетнего ребенка. Она вдвое выше положенного и весит 11,8 килограммов. Чтобы девочка гармонично развивалась, родители уже в трехмесячном возрасте записали ее на занятия по реабилитационной и физиотерапии. Сейчас девочка демонстрирует физические и умственные навыки, характерные для ее возраста. Она умеет стоять и ползать, активна и общительна. Однако будущее дочери по-прежнему вызывает сильное опасение у ее родителей.
Комментарии 0