Главная » 2021 » Сентябрь » 30 » Ученые обнаружили неизвестное детское генетическое заболевание

Ученые обнаружили неизвестное детское генетическое заболевание

30.09.2021 в 16:42 просмотров: 654 комментариев: 0 LifeStyle
Ученые заявили, что полученные данные указывают на возможность лечения Синдрома Заки и профилактики врожденных дефектов до рождения.

Описывая ранее неизвестное генетическое заболевание, которое поражает детей, исследователи из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета и Детского института геномной медицины Рэди говорят, что они также нашли потенциальный метод предотвращения мутации гена путем введения лекарства во время беременности. В работе участвовали исследователи из Египта, Индии, Объединенных Арабских Эмиратов, Бразилии и США.

Читайте также: В осенний период перловую кашу и напитки на основе крупы называют одними из самых полезных завтраков и гарниров к обеду, передает FaceNews.ua.  Подробнее: Названа самая полезная каша для осеннего периода


Результаты будут опубликованы в выпуске The New England Journal of Medicine.

«Хотя за этими детьми ухаживали разные врачи, у всех детей были одинаковые симптомы и у всех были мутации ДНК в одном и том же гене», — сказал старший автор Джозеф Г. Глисон, доктор медицины, профессор неврологии Калифорнийского университета в Сан-Диего, директор нейробиологии в Детском институте геномной медицины Рэди.


Исследовательская группа назвала это состояние «синдромом Заки» в честь соавтора Маха С. Заки, доктора медицины, доктора философии из Национального исследовательского центра в Каире (Египет), которая первой обнаружила это состояние.

Синдром Заки влияет на внутриутробное развитие нескольких органов тела, включая глаза, мозг, руки, почки и сердце. Дети страдают от пожизненной инвалидности. Состояние кажется редким, но для определения распространенности необходимы будущие исследования.

«В течение многих лет нас сбивали с толку дети с этим заболеванием. Мы наблюдали детей по всему миру с мутациями ДНК в гене Wnt-less (WLS), но не узнали, что все они страдали одним и тем же заболеванием, пока врачи не сравнили клинические записи. Мы поняли, что имеем дело с новым синдромом, который врачи могут распознать и потенциально предотвратить», — сказал Глисон.


Соавтор Бруно Реверсейд, доктор философии, директор по исследованиям в Агентстве по науке, технологиям и исследованиям (A*STAR) в Сингапуре, помог выявить несколько семей, члены которых страдают синдромом Заки, и исследовать потенциальное терапевтическое вмешательство.

«Хотя мы показали, что можно имитировать дефицит WNT с помощью специальных препаратов, реальная проблема заключалась в том, чтобы преодолеть и, возможно, спасти это врожденное заболевание», — сказал Реверсейд.


Используя полногеномное секвенирование, исследователи задокументировали мутации в гене WLS, который контролирует уровни передачи сигналов гормоноподобного белка, известного как Wnt (произносится wint). Передача сигналов Wnt — это высококонсервативная группа белковых путей, участвующих в эмбриональном развитии.

Ученые создали стволовые клетки и мышиные модели синдрома Заки и вылечили это состояние препаратом под названием CHIR99021, который усиливает передачу сигналов Wnt. В каждой модели мыши они обнаружили, что CHIR99021 усиливает сигналы Wnt, и восстановили развитие. У мышиных эмбрионов выросли отсутствующие части тела, и органы возобновили нормальный рост.

«Результаты были очень удивительными, потому что предполагалось, что структурные врожденные дефекты, такие как синдром Заки, нельзя предотвратить с помощью лекарств», — сказал первый автор Гуолян Чай, доктор философии, бывший научный сотрудник Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего, ныне работающей в столичном медицинском университете. в Пекине, Китай.

«Мы можем увидеть, что это лекарство или подобные ему лекарства в конечном итоге будут использоваться для предотвращения врожденных дефектов, если у детей будет диагностирована достаточно ранняя диагностика», — добавил доктор.

Аватар enr091 Наталия Ришко / enr091
Журналист/Sorokainfo
Комментарии 0
avatar
© Все права защищены: Копирование материалов сайта разрешено только при указании ссылки на источник - Sorokainfo.com 2015 - 2021