Турецкий ученый обнаружил редкое генетическое заболевание, поражающее скелетную систему
Турецкий ученый обнаружил редкое генетическое заболевание, поражающее скелетную систему, говорится в заявлении его университета, распространенном в среду.
Согласно заявлению Университета Кукурова в южной провинции Адана, доктор Осман Демирхан с медицинского факультета обнаружил, что новая гомозиготная мутация в гене вызывает повреждения в скелетной системе.
В ходе исследования выяснилось, что генетическое заболевание приводит к нарушениям половых органов.
"По имеющимся данным, частота редких скелетных заболеваний составляет примерно один случай на 5 000. Однако предполагается, что частота скелетных заболеваний в нашей стране, где высок уровень родственных браков, гораздо выше, чем указано в литературе", - цитируется в заявлении Демирхан.
По словам ученого, исследование проводилось на примере 16-летней девочки из семьи с очень распространенным родственным браком.
У девушки была "серьезная деформация рук и ног, заключающаяся в сгибании пальцев, недостаточном развитии малоберцовой кости, сильных контрактурах пальцев, потере суставов на руках и сращении костей запястья и лодыжки", - пояснил он.
Исследование также показало, что "яичники девочки не развивались, и у нее была недоразвитая матка". Эндокринологические результаты показали, что ее яичники не вырабатывали достаточное количество гормонов и репродуктивных клеток", - добавил Демирхан.
Врач также сообщил, что родители пациентки, дети ее дяди и двое из четырех ее братьев и сестер являются носителями дефектных генов.
"Мы гордимся тем, что обнаружили важное заболевание, относящееся к редким болезням в области генетики, и представили его медицинской науке и литературе как "синдром Демирхана"".
Согласно заявлению Университета Кукурова в южной провинции Адана, доктор Осман Демирхан с медицинского факультета обнаружил, что новая гомозиготная мутация в гене вызывает повреждения в скелетной системе.
В ходе исследования выяснилось, что генетическое заболевание приводит к нарушениям половых органов.
"По имеющимся данным, частота редких скелетных заболеваний составляет примерно один случай на 5 000. Однако предполагается, что частота скелетных заболеваний в нашей стране, где высок уровень родственных браков, гораздо выше, чем указано в литературе", - цитируется в заявлении Демирхан.
По словам ученого, исследование проводилось на примере 16-летней девочки из семьи с очень распространенным родственным браком.
У девушки была "серьезная деформация рук и ног, заключающаяся в сгибании пальцев, недостаточном развитии малоберцовой кости, сильных контрактурах пальцев, потере суставов на руках и сращении костей запястья и лодыжки", - пояснил он.
Исследование также показало, что "яичники девочки не развивались, и у нее была недоразвитая матка". Эндокринологические результаты показали, что ее яичники не вырабатывали достаточное количество гормонов и репродуктивных клеток", - добавил Демирхан.
Врач также сообщил, что родители пациентки, дети ее дяди и двое из четырех ее братьев и сестер являются носителями дефектных генов.
"Мы гордимся тем, что обнаружили важное заболевание, относящееся к редким болезням в области генетики, и представили его медицинской науке и литературе как "синдром Демирхана"".
Комментарии 0